产品简介：
阔然生物乳腺癌相关检测产品，包含NCCN、CSCO等权威指南共识推荐及乳腺癌发生发展相关基因，提供靶向和免疫治疗指导、预后及复发评估、遗传筛查等方面检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
多组学分析揭示乳腺癌新辅助化疗疗效相关的分子特征
研究背景：
乳腺癌（BC）是全球最常见的恶性肿瘤之一，新辅助化疗（NAC）是目前治疗高危早期、局晚期或不能手术乳腺癌的标准治疗方法，但仍缺乏有效生物标志物预测新辅助治疗受益人群。
研究结论：
该研究纳入50例乳腺癌患者新辅助治疗前后的233个样本进行全外显子组和RNA测序，分析新辅助化疗前后乳腺癌基因组和转录组图谱特征。研究结果显示，新辅助化疗前后最常见的突变基因是TP53、TTN和MUC16。与治疗前相比，治疗后C>A颠换突变显著减少。新辅助化疗显著降低了DNA损伤修复信号通路的突变率和基因表达水平。此外，研究还发现CDKAL1突变降低了BC细胞对多西他赛的敏感性，ADGRA2或ADRB3基因扩增与BC患者较差的新辅助化疗疗效和不良预后相关。
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