产品简介:
阔然生物脑膜瘤产品,包含指南共识推荐检测的脑膜瘤相关基因,连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评,提供分子分型、预后评估、靶向治疗及遗传筛查等检测信息,全方位助力临床精准诊疗!

枕大孔区脑膜瘤分子特征的国际多中心回顾性研究

研究背景:
枕大孔区脑膜瘤(FMM)是一种罕见部位的脑肿瘤,因其靠近关键的神经血管结构,手术挑战巨大,因此与其他部位的脑膜瘤相比,FMM的死亡率更高,目前对其基因特征的了解仍然有限。

研究结论:
该研究对来自三个国际机构的62例FMM进行了靶向测序,58例患者(93.5%)检测到具有临床意义的驱动突变。最常见的变化是TRAF7突变(41.9%),其次是AKT1(E17K)突变(30.6%),NF2突变存在于11例(17.7%)患者中,NF2突变多位于枕大孔的背侧。其他常见突变包括POLR2A(12.9%)、KLF4(11.6%)和PIK3CA突变(6.5%)。POLR2A和KLF4突变仅发生在女性患者中,与特定肿瘤位置无显著相关性。肿瘤体积方面,POLR2A突变肿瘤显示出最大的肿瘤体积;TRAF7/KLF4和TRAF7/AKT1突变显示出最小的肿瘤体积。

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