产品简介:
阔然生物乳腺癌产品,包含指南共识推荐检测的ESR1、PIK3CA突变等乳腺癌相关基因,连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评,提供靶向和免疫治疗、预后评估及遗传筛查等检测信息,全方位助力临床精准诊疗!
ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的临床意义
研究背景:
转移性乳腺癌(MBC)由于抗肿瘤治疗过程中经常出现新的耐药突变,导致患者预后较差。ESR1 和 PIK3CA 突变对于HR+/HER2- MBC患者的生物学和用药性至关重要。
研究结论:
该回顾性研究,共纳入703例HR+/HER2- MBC患者,这些患者在开始治疗前接受了ctDNA NGS检测。检测结果显示,166例(24%)患者检测到ESR1突变,214例(30.5%)检测到PIK3CA突变。ESR1最常见的致病性突变为密码子537(31%)、538(20%)、536(8%)和380(7%);PIK3CA最常见的为1047(32%)、545(22%)和542(18%)。ESR1或PIK3CA突变对OS有显著的不利影响。进一步分析不同转移部位中ESR1和PIK3CA突变的数量,发现ESR1突变:肺转移、肝转移、骨转移患者中均显著增加。PIK3CA突变:肺转移、中枢神经系统转移、骨转移患者中显著增加;软组织受累患者中显著减少。
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