产品简介：
阔然生物罕见脑肿瘤产品包含颅咽管瘤、神经鞘瘤、松果体瘤等罕见脑肿瘤类型的基因检测，包含指南共识推荐检测的重要分子分型、预后、靶向相关基因，提供分型、预后、靶向治疗等重要信息，全方位助力临床精准诊疗！
颅咽管瘤诊治中国专家共识（2024版）
研究背景：
颅咽管瘤是位于大脑鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统肿瘤，病理良性（WHO 1级）、恶性临床表现（局部侵袭性生长）。颅咽管瘤手术全切难度大，并发症发生率高，术后易复发，又因治疗水平不一，导致争议预后较差。
研究结论：
颅咽管瘤，占所有脑肿瘤的1%~3%，占儿童脑肿瘤的5%~10%，是儿童鞍区最常见肿瘤，大多位于蝶鞍之上（约80%）。临床症状以颅内压升高、视力障碍为主；内分泌障碍常见生长激素和促性激素的缺乏。病理上分为造釉细胞型颅咽管瘤ACP（常见儿童，CTNNB1与不良预后相关）和鳞状乳头型颅咽管瘤PCP（与BRAF V600E突变相关，多见成人，预后较好）。PCP常为实性肿瘤，很少出现钙化，ACP的特点是钙化和囊变。治疗方式首选全切除肿瘤，复发是也应争取再次全切除手术。放化疗和分子靶向治疗（BRAF/MEK）等可延缓肿瘤复发。
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