枕大孔区脑膜瘤分子特征的国际多中心回顾性研究

产品简介：
阔然生物脑膜瘤产品，包含指南共识推荐检测的脑膜瘤相关基因，连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分子分型、预后评估、靶向治疗及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！

枕大孔区脑膜瘤分子特征的国际多中心回顾性研究

研究背景：
枕大孔区脑膜瘤（FMM）是一种罕见部位的脑肿瘤，因其靠近关键的神经血管结构，手术挑战巨大，因此与其他部位的脑膜瘤相比，FMM的死亡率更高，目前对其基因特征的了解仍然有限。

研究结论：
该研究对来自三个国际机构的62例FMM进行了靶向测序，58例患者（93.5%）检测到具有临床意义的驱动突变。最常见的变化是TRAF7突变（41.9%），其次是AKT1（E17K）突变（30.6%），NF2突变存在于11例（17.7%）患者中，NF2突变多位于枕大孔的背侧。其他常见突变包括POLR2A（12.9%）、KLF4（11.6%）和PIK3CA突变（6.5%）。POLR2A和KLF4突变仅发生在女性患者中，与特定肿瘤位置无显著相关性。肿瘤体积方面，POLR2A突变肿瘤显示出最大的肿瘤体积；TRAF7/KLF4和TRAF7/AKT1突变显示出最小的肿瘤体积。

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