产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
综合分析多种FGFR1改变的低级别神经上皮肿瘤，揭示了RGNT的独特分子特征
研究背景：
F FGFR1基因编码成纤维细胞生长因子受体1，在多种低级别神经上皮肿瘤(LGNET)亚型的发病机制中，包括毛细胞星形细胞瘤、胚胎发育异常神经上皮肿瘤(DNT)、玫瑰样型胶质神经元肿瘤(RGNT)和室外神经细胞瘤(EVN)， 已被发现是一个经常改变的致癌基因。LGNET中FGFR1突变可能包括细胞内酪氨酸激酶结构域外显子的串联重复，最常以TACC1作为伴侣的框架内基因融合，或酪氨酸激酶结构域内的热点错义突变(在p.N546或p.K656)。然而，不同的FGFR1事件对于各种LGNET亚型和伴随的遗传改变的特异性并没有很好的定义。
研究结论：
研究组对30例发生FGFR1突变的LGNET患者进行全基因组测序和表观基因组学表征。发现，与其他FGFR1改变的LGNET相比，RGNT具有独特的表观遗传特征，并且其独特的特征是FGFR1激酶结构域热点错义突变与PIK3CA或PIK3R1突变相结合，通常伴有NF1或PTPN11突变。相比之下，EVN具有自己独特的表观遗传特征：FGFR1-TACC1融合作为孤立的致病改变。此外，DNT和毛细胞星形细胞瘤的特征是激酶结构域串联重复或热点错义突变，偶尔伴有NF1或PTPN11突变，但缺乏伴随的PIK3CA或作为RGNT特征的PIK3R1突变。
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